Detalle de las piernas de un niño con la enfermedad de Piel de Mariposa, vendado para proteger las heridas causadas por la enfermedad. EFE/María Cano
Aunque el nombre pueda parecer poético, esconde una realidad muy dura, la de una enfermedad rara e incurable que produce ampollas y heridas ante el más mínimo roce. Un ensayo clínico con células madre que comenzará en los próximos meses tratará de obtener una mejoría de las lesiones y una mayor resistencia de la piel.
La epidermólisis bullosa, más conocida como ‘piel de mariposa’, “agrupa a una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos”, señalan los especialista de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
“Es una enfermedad de causa genética que no tiene curación en el momento actual y que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explica Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.
De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como coger una cosa, chupar un biberón, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalla el facultativo.
De varios tipos
La epidermólisis bullosa es una enfermedad rara. Según los datos recogidos en Orphanet, la incidencia total de la enfermedad en Estados Unidos es de aproximadamente uno por cada 53,000 nacidos vivos y la prevalencia, de un caso por cada 125,000 habitantes. Esta entidad señala que se han descrito estimaciones similares en algunos países europeos.
“En España hay aproximadamente entre todas las formas de la enfermedad unos mil casos. De las formas más severas, que son las que llamamos distróficas recesivas por el tipo de cicatriz que dejan, tendremos aproximadamente unos 300 casos”, apunta el doctor De Lucas.
Hasta el momento, se han identificado unos treinta subtipos de epidermólisis bullosa, que se agrupan en tres tipos principales: simplex, juntural y distrófica. “En la simplex la rotura se produce en la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo”, detalla la Asociación Piel de Mariposa Debra.
En la epidermólisis bullosa juntural, “las ampollas aparecen en la zona situada entre las capas interna y externa de la piel. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal en el período neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente”, expone.
Por su parte, en la epidermólisis bullosa distrófica “las ampollas surgen en la dermis, el estrato más profundo de la piel. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, lo que llega a dificultar seriamente el movimiento», indican.
«También pueden aparecer ampollas en la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias y urinarias, así como en el interior de los párpados y en la córnea”, subraya esta entidad.
De Lucas explica que en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en el momento del nacimiento, pues son bebés que ya nacen con ampollas. “La forma más severa tiene afectación también de la boca y del esófago, lo que dificulta mucho la alimentación del paciente”, manifiesta.
El especialista afirma que en las formas más graves de la enfermedad, la esperanza de vida de los pacientes suele acortarse considerablemente.
“A partir de la segunda década de la vida, pueden desarrollar tumores, fundamentalmente un tipo de tumor que se llama carcinoma epidermoide y que es un tipo de tumor de piel muy agresivo que produce la muerte del paciente”, expone.
Detección precoz
El dermatólogo precisa que tener una forma severa de epidermólisis es incompatible con una vida normal.
“Hay grados, motivaciones personales y cada día tenemos ejemplos de superación con muchos pacientes, pero hay que tener en cuenta que tienen que ir vendados, no pueden jugar como otros niños, no pueden comer con normalidad, las heridas se les infectan y puede haber mal olor. Pero lo fundamental es que emplean horas en hacer las curas, de hecho pueden tardar tres o cuatro horas en hacerse una cura completa”, describe.
De Lucas indica que, hasta el momento, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apunta.
El facultativo insiste en el valor de la detección precoz. “Es importante que existan centros de referencia para poder adelantarnos al desarrollo de los tumores y extirparlos cuando son muy pequeños. Hay que vigilar a los pacientes, revisarles todo el cuerpo, entrenarlos a ellos y a sus familias y disponer de personal de enfermería que los pueda atender”, recalca.
El doctor De Lucas y la doctora María José Escámez liderarán un ensayo clínico con células madre como tratamiento para una de las formas más severas de la enfermedad.
De Lucas explica que en el Hospital La Paz de Madrid hay 104 familias con epidermólisis bullosa, pero no todos estos pacientes cumplen los criterios necesarios para formar parte del ensayo, criterios que tienen que ver principalmente con la gravedad de la enfermedad.
El dermatólogo subraya que la intención del equipo que llevará a cabo este ensayo clínico es incluir unos 10 pacientes y confían en poder comenzar antes del verano.
“El ensayo clínico consiste en la administración intravenosa de células madre mesenquimales obtenidas de biopsia de la médula ósea de un donante emparentado, es decir, de la madre o del padre fundamentalmente”, aclara De Lucas.
“Con esto pretendemos conseguir una disminución de la inflamación, una reparación de las heridas, una mejoría de las lesiones de las mucosas en algunos casos y una mayor resistencia de la piel. Vamos a empezar a hacer tres infusiones y la idea es que mejore de una manera relevante el dolor, el picor, la inflamación, las complicaciones y, en los casos en los que sea posible, también la desnutrición y esas cicatrices tan terribles que alteran mucho la calidad de vida del paciente”, concluye. EFE
