Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
NAVARRA INFORMACIÓN
La mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido retraso en el diagnóstico
FEDER ha presentado la Campaña “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” por el Día Mundial de las Enfermedades Raras del 28 de febrero. Enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.
En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.
Desde los inicios de la Federación, se han contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, informa Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
“Buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”, traslada Isabel Motero, directora de FEDER
A través de esta campaña, FEDER, compuesta por 411 entidades, se alinea con la Organización Europea de Enfermedades Raras, (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). En torno a esta acción de sensibilización más de 100 países se unen organizando más de 600 actividades en todo el mundo en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico.
Consecuencias del retraso diagnóstico o la ausencia del mismo
El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.
El problema de mayor impacto es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual. El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.
Propuestas ante la ausencia del diagnóstico y el retraso en el diagnóstico
La Federación a través de su Declaración institucional presenta 15 medidas concretas que requieren la implicación de todos los agentes y que buscan paliar esta realidad.
Carrión ha trasladado que “más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética” Es por ello, según la Federación, “que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y “que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes”, traslada el presidente de FEDER
En relación a la problemática ante la ausencia del diagnóstico, aluden a la necesidad de reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que “por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una adecuada codificación resulta de vital importancia”. Es por ello, por lo que en el marco del Día Mundial reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
La medicina genómica y la importancia de la investigación
Asimismo, desde FEDER se insta a continuar avanzando los avances en el campo de la Medicina de precisión o Medicina Personalizada, ya que viene a dar respuesta a grandes demandas del colectivo. Además, este año finaliza el desarrollo del proyecto IMPaCT-GENóMICA y 2023 es el momento de evaluar y hacer un análisis de los resultados y el impacto obtenido, así como cuáles son los retos de futuro. El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS.
Porque sin investigación, no hay esperanza y la investigación en el proceso de diagnóstico es clave “para posteriormente poder tener acceso a un tratamiento. “Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud”.
Asimismo, se insta a impulsar programas a nivel internacional para fomentar la interacción en investigación. Juan Carrión traslada que “buscamos que el conocimiento generado se comparta entre los países. Pero, también debemos de mirar de puertas para dentro y trabajar por implementar en España estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía, así como reconocer y potenciar los programas que actualmente están trabajando para la obtención de un diagnóstico en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).
2023, un año clave
Todas las medidas propuestas pasan por garantizar el establecimiento de planes y estrategias a todos los niveles que vehiculicen las medidas son imprescindibles. La implantación de un Plan Europeo, la actualización y reactivación de la Estrategia Nacional o la armonización a nivel autonómico de los planes, así como el impulso de los mismos en aquellas comunidades que a la fecha sean inexistentes debe ser una prioridad de la administración.
Además, 2023 se constituye como un año clave para el desarrollo de la acción. En primer lugar “porque España ostenta la presidencia de la unión europea en el segundo semestre y en el marco de este periodo se busca posicionar la importancia de generar un Plan de Acción Europeo. “Plan que tendrá su base en las recomendaciones del estudio prospectivo Rare2030 iniciado por el Parlamento Europeo. La segunda recomendación es el diagnóstico temprano, más rápido y preciso”.
Pero en el contexto nacional además nos encontramos en plena actualización de la cartera de prestaciones del SNS. Una actualización a la que FEDER ha presentado sus aportaciones dado que influye directamente en el colectivo al que representa en términos como las pruebas diagnósticas, la salud bucodental, nutrición parenteral o enteral u otras prestaciones como el lector ocular.
Y todo ello, en un momento en que se están llevando a cabo dos proyectos de alto impacto y estratégicos para el colectivo. En concreto, se está poniendo en marcha el PERTE de Salud de Vanguardia en la que FEDER es una de las 4 entidades del tercer sector participantes, se sitúa a las enfermedades raras en un papel prioritario. A través de este proyecto se prevén indicaciones de nuevos medicamentos basados en terapia génica. Carrión traslada que “Este proyecto es estratégico para favorecer el acceso al diagnóstico porque genera y establece formulas de trabajo conjunto para reforzar la investigación sanitaria en nuestro país, impulsar la inversión y favorecer la transferencia del conocimiento científico
