Síndrome de Dravet. Archivo.
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Las instalaciones de Fundación ONCE, en Madrid, acogerán del 26 al 28 de septiembre a expertos y familias que conviven con el síndrome de Dravet en las jornadas, que organiza la Fundación Síndrome de Dravet, donde la ciencia y las familias serán los protagonistas
Además, Charlotte Dravet, doctora que descubrió y puso nombre a estar enfermedad poco frecuente, participará en este encuentro para abordar los avances en la investigación acerca de esta enfermedad poco frecuente.
El síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Este encuentro supone un punto de reunión para el personal investigador, familiares e industria farmacéutica, convirtiéndose en una oportunidad para compartir experiencia y conocimiento acerca del síndrome de Dravet.
El 26 de septiembre se organizará una Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Dravet que estará destinado a científicos, personal sanitario y farmacéutico.
En este encuentro se ofrecerá información actualizada a los profesionales acerca de los tratamientos y el proceso diagnóstico de las epilepsias refractarias, incluyendo los últimos avances en terapia génica.
Por otro lado, el 27 de septiembre, un grupo de trabajo compuesto por expertos analizará los tratamientos curativos en desarrollo para el síndrome de Dravet e intentará trazar un camino con la mirada puesta en el futuro para conseguir una cura y, así, dar respuesta a pacientes y familiares que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Por otro lado, el 28 de septiembre se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, donde se congregarán más de 80 familias para poder reforzar los lazos del movimiento asociativo y conocer a personas en una situación similar con quienes establecer una relación y, así, compartir vivencias y experiencias.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
Cima y Clínica Universidad de Navarra reciben el Premio Dravet 2018 de investigación
CIMA: Terapia génica para curar el síndrome de Dravet
