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La Fundación Síndrome de Dravet ofrece la secuenciación del genoma gratuita

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La Fundación Síndrome de Dravet ofrece la secuenciación del genoma gratuita a pacientes con sospecha de padecer esta patología

La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su Programa de Secuenciación Completa del Genoma, ofrece un test genómico gratuito a pacientes residentes en España no diagnosticados o sin diagnóstico genético, de cualquier edad que presenten un cuadro clínico cercano a esta enfermedad.

El síndrome de Dravet es un trastorno neurológico grave e incapacitante de origen genético con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad poco frecuente. Sin embargo, y debido a que las pruebas genéticas solo comenzaron a confirmar el diagnóstico de esta enfermedad a partir de principios de los años 2000, el número real de personas afectadas por el síndrome de Dravet es aún desconocido y, por tanto, podría ser mayor de lo estimado.

Este síndrome, que se manifiesta en el primer año de vida, comienza con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre seguidas de una epilepsia resistente a fármacos. Además, a medida que avanza la enfermedad los pacientes sufren, entre otros, graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Aproximadamente el 80 por ciento de las personas con síndrome de Dravet tiene una mutación en el gen SCN1A, el cual codifica el canal de sodio NaV1.1. El correcto funcionamiento de este canal permite la propagación de señales eléctricas en el cerebro. Algunos pacientes parecen tener síndrome de Dravet con mutaciones en otros genes y a un pequeño porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Dravet no se le encuentra mutación causante de la enfermedad.

En todos los casos, un diagnóstico genético temprano y certero es necesario para abordar la enfermedad de manera precisa y adecuada, evitando los fármacos contraindicados en el síndrome de Dravet e indicando el camino hacia las posibles terapias que puedan ayudar a paliar el curso de la enfermedad, ofreciendo además a los padres y pacientes una gran sensación de alivio y comprensión al conocer la causa de la enfermedad.

Por todo ello, conocer el genoma completo de un paciente es  clave para la obtención de su diagnóstico clínico final, lo cual evitará pruebas innecesarias y facilitará un tratamiento adecuado, con la mejora de valor incalculable, de la calidad de vida del paciente y la de toda la familia que esto conlleva.

Con este objetivo, y en línea con sus fines fundacionales, la Fundación Síndrome de Dravet ofrece un test genómico gratuito a pacientes no diagnosticados que presenten un cuadro clínico cercano al síndrome de Dravet. Dicho test estará disponible para pacientes de cualquier edad residentes en España, debiendo ser solicitado por un médico especialista de la sanidad pública a través de un estricto protocolo que se detalla en la página web de la organización.

Este proyecto, supervisado por el equipo científico de la Fundación Síndrome de Dravet y posible gracias al apoyo de donantes particulares y corporativos, pretende paliar un déficit existente en la actualidad en la sanidad pública.

“A pesar de que según lo regulado en la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud debería poner a disposición de los pacientes residentes en España el test genético necesario para su correcto diagnóstico, muchas familias nos siguen comunicando que esto no ocurre así en su Comunidad Autónoma, por lo que muchos pacientes quedan en una situación sin diagnóstico”, indica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación.

Continúa comentando que “creemos que el acceso a este tipo de pruebas es de vital importancia para los pacientes con encefalopatías graves como el síndrome de Dravet, y estamos seguros de que nos ayudará a acortar los tiempos entre la sospecha de la enfermedad y la obtención del diagnóstico final, redundando en un diagnóstico temprano y, por tanto, en una mejora del abordaje de la enfermedad, con un valor incalculable tanto para el paciente como para propia la familia”.

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