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Más del 80% con síndrome de Dravet recibe un diagnóstico incorrecto

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Más del 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet recibe un diagnóstico incorrecto

Hoy, lunes 10 de febrero, se celebra la sexta edición del Día Internacional de la Epilepsia. Esta efeméride fue instituida e impulsada en 2015 por el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE, por sus siglas en inglés) y la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia.

La epilepsia es un trastorno neurológico provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas y se caracteriza por una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, siendo la epilepsia uno de los síntomas más característicos del síndrome de Dravet.

En ese contexto, José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, afirma que “aunque las crisis epilépticas es uno de los síntomas más disruptivos en la vida del paciente y sus familiares, esta dolencia va mucho más allá que una epilepsia. Los pacientes con síndrome de Dravet tienen además una serie de comorbilidades graves a lo largo de su vida, por lo que es importante que se les diagnostiquen correctamente para un manejo adecuado”.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “esta dolencia fue descrita por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2003 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto hace a que a fecha de hoy exista una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos”.

Continúan afirmando que “aunque el síndrome de Dravet sea una enfermedad que aparece en la infancia, un niño con síndrome de Dravet seguirá teniendo la enfermedad en la adolescencia y, finalmente, se convertirá en un adulto con síndrome de Dravet. Es por ello por lo que reclamamos mayor atención en aquellos adultos con epilepsia refractaria que puedan tener una historia clínica típica en su infancia de síndrome de Dravet, como el comienzo de la epilepsia en el primer año de vida”.

“Más del 80 por cierto de los pacientes recibe inicialmente un diagnóstico incorrecto y, a diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet, lo que puede llevar a que en estos pacientes se agraven de manera considerable las consecuencias de esta enfermedad”, aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.

“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético, que se debería realizar a todos los pacientes con epilepsia que haya debutado en el primer año de vida y que no responden a fármacos”.

Por ello, desde la Fundación reclaman “menos restricciones presupuestarias a las comunidades autónomas en cuanto a las pruebas genéticas y mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir un test genético, a la misma vez que unos resultados más ágiles y rápidos”.

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