Últimas noticias
Lateral derecho Castillo de Javier
Lateral izquierda Castillo de Javier

Investigadores españoles identifican marcadores genéticos vinculados a inicio de síntomas de Parkinson

 Investigadores de la Universidad de Barcelona, del Hospital Clínico y del IDIBAPS han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas con la edad de inicio del Parkinson, en un trabajo financiado íntegramente por la Fundación del actor Michael J. Fox

El estudio ha sido liderado por la profesora del departamento de Biomedicina de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB, Cristina Malagelada; de la jefa de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Clínic, Maria Josep Martí, y los genetistas del IDIBAPS Mario Ezquerra y Rubén Fernández Santiago.

Núria Martín-Flores, investigadora del Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro), es la primera firmante del trabajo, financiado íntegramente por la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson (Estados Unidos), cuyo principal impulsor es el actor del mismo nombre, que padece esta enfermedad desde que era joven.

Los resultados del estudio han sido publicados en la revista Movements Disorders, y permitirán delimitar la investigación de nuevas dianas terapéuticas y también podría tener implicaciones en el diagnóstico de la enfermedad, según ha informado la UB en un comunicado.

Los investigadores han estudiado los marcadores genéticos -segmentos de ADN con una ubicación identificable al cromosoma – que modulan la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson.

“Hay marcadores genéticos conocidos, como los del gen de la sinucleína (proteína nuclear), que están asociados a un inicio muy temprano de los síntomas, pero en este trabajo nos hemos centrado en cómo influye la asociación de otros marcadores hasta ahora no conocidos”, ha explicado Cristina Malagelada.

Los resultados, obtenidos a partir de muestras de sangre de más de 900 pacientes visitados en el Hospital Clínico, indican que un grupo de marcadores genéticos de la vía metabólica mTOR en combinación y no de manera individual como se había visto hasta ahora, contribuyen a modular la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson.

Malagelada ha precisado que “el hecho de identificar este grupo de marcadores genéticos que se influencian entre ellos y que condicionan el inicio de la enfermedad permite delimitar la investigación de nuevas dianas terapéuticas en estos genes candidatos”.

Según la investigadora de la UB, este trabajo pone de manifiesto la importancia del análisis de interacciones estadísticas para identificar asociaciones genéticas, ya que puede ayudar a explicar enfermedades complejas como las neurodegenerativas.

La enfermedad de Parkinson, que afecta a más del 1 % de la población, es el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del Alzheimer.

Se calcula que afecta a más de seis millones de personas en todo el mundo, una cifra que podría elevarse a más de doce millones el año 2030, según datos de la Organización Mundial de la Salud.

En esta patología, el neurotransmisor que controla la actividad motora, la dopamina, está reducido a causa de la muerte progresiva de las neuronas dopaminérgicas (rutas de neuronas que transmiten dopamina de una región del cerebro a otra). EFE.

Otras noticias publicadas

Responder

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies