Progeria. Envejecimiento brusco y rápido en niños entre su primer y segundo año de vida.
Un equipo internacional de científicos ha identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura.
Progeria es una enfermedad genética que aparece en la infancia considerablemente rara, caracterizada envejecer de forma brusca y rápida en niños entre su primer y segundo año de vida.
La progeria solo afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.La progeria puede afectar a los huesos, músculos, vasos, tejido subcutáneo y piel.
Los que la sufren desarrollan baja estatura, cráneo más grande de lo normal, alopecia, piel arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir un tratamiento definido ni una cura, las personas que lo tienen, no exceden los 13 o 15 años de vida aunque siempre hay excepciones como es el caso de Sam Berns que vivió 17 años.
Se estima que en todo el mundo hay menos de 400 personas afectadas por progeria. Imagen de los investigadores de este trabajo facilitada por el CNIC.
Este riesgo se relaciona con anomalías en la transmisión del impulso eléctrico en el corazón de las personas con progeria o síndrome de envejecimiento prematuro Hutchinson-Gilford(HGPS), una enfermedad genética muy rara causada por una mutación en el gen LMNA.
Se estima que en todo el mundo hay menos de 400 personas afectadas, recuerda en una nota de prensa el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).
Los resultados de este trabajo se publican en la revista The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y permiten abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a corregir estos defectos que caracterizan a la progeria.
Sin tratamiento para la progeria
A pesar de que se ha desarrollado un test genético para el diagnóstico en niños que presentan los síntomas de la enfermedad, no existen actualmente tratamientos eficaces y los pacientes fallecen inevitablemente en la primera o segunda década de vida, detallan las mismas fuentes.
Aunque la muerte se debe principalmente a problemas cardiovasculares, “existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos responsables de estas anomalías características de la progeria“, apunta José Rivera-Torres, del CNIC y primer autor del trabajo.
Imagen de unos ratones de laboratorio. EFE Brad Rickerby
En este estudio se demuestra por primera vez la presencia de alteraciones similares en pacientes afectados de HGPS y en ratones -modelo experimental de progeria-. Tanto unos y otros desarrollan progresivamente anomalías en el electrocardiograma.
Además, el estudio también podría dar pistas sobre los mecanismos implicados en elenvejecimiento normal y en la enfermedad cardiovascular asociada.
Y es que, según los autores, algunas de las anomalías en progeria son asimismo características del envejecimiento normal, lo que sugiere que existen mecanismos comunes que provocan alteraciones cardiovasculares en pacientes HGPS y en la población geriátrica. NAVARRA INFORMACIÓN/Efefuturo
