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NAVARRA INFORMACIÓN
La implementación de un estudio genético mejora el diagnóstico y permite establecer un tratamiento personalizado de la hipoacusia, según los resultados del proyecto europeo Ghelp presentados por la Clínica Universidad de Navarra
En Europa, entre un 60-80% de las pérdidas de audición que tienen los niños al nacer son de origen genético. Por ello, el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia. Una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por ocho entidades de España, Portugal y Francia, y cofinanciada por el Programa europeo Interreg Sudoe, que ha presentado hoy sus resultados.
“Hemos implementado una herramienta de estudio genético a los estudios que se hacen en un niño al nacer buscando si hay una pérdida de audición o no. Añadir estas pruebas genéticas a las auditivas nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida de audición”, explica el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica y coordinador del proyecto.
“Utilizar una herramienta de estas características es muy interesante porque ayuda a conocer la causa de la pérdida de audición y eso en medicina es tremendamente importante para enfocar correctamente esos cuadros y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados”, añade.
Las opciones terapéuticas, como los audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco cerebral, son amplias, por lo que hay que estudiar cuál es la más adecuada para cada caso. Gracias a este análisis genético, los especialistas obtienen la información causal necesaria para establecer una rápida indicación terapéutica, además de poder realizar un consejo genético a la familia.
Durante tres años, el proyecto ha realizado el análisis de aproximadamente 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida. En cada una de ellas se han estudiado un total de 180 genes potencialmente causantes de hipoacusia.
Entre las principales conclusiones, “hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo (cuando el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres), mientras que un 22,7% muestran un gen dominante. Además, hemos podido establecer un diagnóstico de certeza en más del 32% de los participantes”, apunta la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica, junto al Dr. Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.
Beneficios de un diagnóstico precoz en pérdidas de audición
La implementación de este panel de diagnóstico genético, desarrollado por CIMA Lab Diagnostics y la empresa asturiana Dreamgenics, acelera la obtención de un diagnóstico, por lo que permite un tratamiento precoz de la hipoacusia.
Algo fundamental especialmente en aquellos niños con hipoacusias prelocutivas, es decir aquellos con pérdida auditiva antes de que comiencen a hablar, ya que “comenzar en estos casos el tratamiento antes del año va a evitar efectos negativos permanentes en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social”, reconoce el Dr. Manrique.
Además del estudio genético, el proyecto Ghelp ha analizado la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar esta herramienta comprobando que no solo reduce el tiempo de diagnóstico, sino también los costes derivados de él gracias al ahorro de pruebas y visitas posteriores.
Centros participantes: La Clínica Universidad de Navarra (España), el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (España), la Asociación Instituto Biodonostia (España), la empresa Dreamgenics (España), el Hospital CUF Porto (Portugal), el Centro Hospitalar Lisboa Central (Portugal), el Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Francia) y el Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (Francia).
Pie de foto. Dr. Manuel Manrique, director de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra y presidente del GICCA.
