Entender por qué algunas personas con determinadas mutaciones genéticas no enferman y otras sí ha sido un reto para la ciencia. Ahora, un nuevo estudio realizado a partir del análisis exhaustivo de datos en levaduras abre la puerta a comprenderlo.
En los genes se dan variaciones que nos hacen a unos y a otros ser diferentes -color de ojos o de pelo- y que por lo general no son importantes desde el punto de vista de la salud. Sin embargo, hay algunos cambios en el ADN que sí son negativos para el organismo, ya que pueden convertirse en el desencadenante de algunas enfermedades.
Por eso, generalmente se asocian las mutaciones con errores en los genes y con enfermedad, pero no todos los errores son malos, algunos incluso pueden cancelar las consecuencias negativas que provocan las mutaciones genéticas que se saben causan enfermedad.
Técnico de laboratorio de investigación. Imagen de archivo. NGG/EFE.
Este proceso se denomina supresión genética y sus principios fundamentales se describen en un nuevo artículo que publica la revista Science, liderado por la Universidad de Toronto (Canadá).
En concreto, los investigadores, entre ellos españoles, han realizado el catálogo más completo de mutaciones supresoras en una célula, lo que ayudará a comprender cómo éstas, en combinación con las mutaciones genéticas que causan enfermedad, se combinan para “suavizar el golpe e incluso protegerse completamente” de enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de Fanconi.
Los genes malos no tan malos en todas las personas
“Realmente no entendemos por qué algunas personas con mutaciones dañinas desarrollan enfermedad y otras no. Podría tener que ver con el ambiente, pero mucho podría ser debido a la presencia de otras mutaciones que están suprimiendo los efectos de la primera mutación“, aclara Frederick Roth, de la universidad canadiense.
En este sentido, Jolanda van Leeuwen, otra de las autoras del artículo, señala en una nota de la universidad que si se conocieran los genes en los que se producen estas mutaciones supresoras, se podría entender cómo se relacionan con los genes causantes de la enfermedad y esto podría guiar el desarrollo de futuros fármacos.
Sin embargo, según los autores, buscar estas mutaciones no es fácil: “es como buscar una aguja en un pajar“.
Para conseguirlo, los científicos usaron dos métodos: el análisis de estudios previos a partir de 1.700 artículos, con lo que conformaron un catálogo de 1.800 mutaciones supresoras, y experimentos propios en levaduras -organismo modelo que con solo 6.000 genes supone una versión simple nuestra. Hay similitud, por ejemplo, en la división celular, cromosomas o respuesta al estrés-.
Experimentos en levadura
A partir de los experimentos en levaduras, los investigadores sumaron 200 mutaciones supresoras más al catálogo, explica a Efe Carles Pons, también autor del trabajo e investigador en el departamento de Bioinformática Estructural y Biología de Redes del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona.
Imagen de archivo de material de un laboratorio científico. NGG/EFE.
Según este trabajo, para encontrar genes supresores a menudo no es necesario “mirar lejos” de los genes con mutaciones perjudiciales: estos genes tienden a tener roles similares en la célula, ya sea porque forman parte del mismo complejo proteíco o porque trabajan en el mismo proceso biológico, detalla Pons, que parte de su investigación la realizó en la Universidad de Minnesota.
“Hemos descubierto los principios fundamentales de la supresión genética y hemos constatado que las mutaciones dañinas y sus supresores se encuentran en genes cuyas funciones están relacionadas”, resume Charles Boone, quien agrega: “en lugar de buscar una aguja en un pajar ahora podemos reducir nuestro foco”.
Para este científico, “se ha pasado de un área de búsqueda de 20.000 genes a cientos e incluso docenas. Esto es un gran paso”. EFE/NOEMÍ G. GÓMEZ
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