Científicos de EEUU, Canadá y España, entre ellos Joan Guinovart (Barcelona), Pascual Sanz (Valencia) y José Serratosa (Madrid), se han aliado para investigar de forma conjunta el hallazgo de un tratamiento para la enfermedad de Lafora, la epilepsia más severa en humanos.
En la imagen del IRB: la acumulación de glucógeno (amarillo y rojo) en las neuronas provoca que se deterioren y finalmente mueran.
Los científicos han formado un consorcio, liderado por la Universidad de Kentucky, al que el Instituto de Salud de Estados Unidos ha otorgado 8,5 millones de dólares (7,7 millones de euros) durante 5 años, en una alianza propiciada por la asociación de familias afectadas Chelsea’s Hope de EEUU.
La enfermedad de Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta con la primera crisis epiléptica en la adolescencia, entre los 10 y los 17 años, y no tiene tratamiento.
Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso que sume al paciente en un estado vegetativo, causando la muerte unos diez años después de su aparición.
El equipo investigador está integrado por Matthew Gentry, de la Universidad de Kentucky, con quien colaborará Pascual Sanz del Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC; Berge Minassian del Hospital for Sick Kids en Toronto; Peter Roach de la Universidad de Indiana; José Serratosa del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid; y Joan Guinovart del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona y catedrático de la Universidad de Barcelona.
“Todos llevamos trabajando más de 10 años en Lafora y ahora lo haremos juntos para tratar de lograr algo muy importante. Es maravilloso que el empuje haya salido de las familias”, ha declarado Joan Guinovart.
“Solo uniendo fuerzas podremos encontrar soluciones para enfermedades raras como la que nos ocupa“, ha opinado el científico catalán.
Primera epilepsia sin detalle de sus bases moleculares
Guinovart ha explicado que Lafora “es la primera epilepsia de la que se conocen las bases moleculares“, ya que se transmite de forma hereditaria a través de padres portadores de mutaciones en uno de los dos genes relacionados con la enfermedad.
Estos genes son la laforina (nombrada así en honor al neurólogo español doctor Lafora, descubridor de la enfermedad) y la malina (del término francés le grand mal utilizado para referirse a epilepsias).
La enfermedad se caracteriza por la acumulación en las neuronas de unos depósitos anormales llamados “cuerpos de Lafora”.
Guinovart y su equipo, especialistas en el metabolismo del glucógeno, demostraron en 2007 en un artículo en Nature Neuroscience que mutaciones en cualquiera de estos dos genes provocan la acumulación de glucógeno -cadenas de azúcar- en las neuronas, lo que les es tóxico y precipita su muerte celular.
Imagen de microscopia donde se compara el cerebro de un ratón sano (izq.) con otro con neurodegeneración causada por la ausencia de malina, gen mutado en pacientes de Lafora, la epilepsia más severa. (J. Duran, IRB).
Asimismo, demostraron en ratones que bloqueando la síntesis de glucógeno en las neuronas, la enfermedad no se desencadena, identificando así un posible tratamiento para Lafora.
“Ahora tenemos que ser capaces de ver si una vez manifestada la enfermedad y bloqueando la síntesis de glucógeno podemos frenar su progresión o incluso revertirla. También exploraremos vías para prevenirla“, ha dicho Guinovart.
Cada laboratorio se dedicará a aspectos diferentes de la enfermedad, desde la ciencia básica hasta la ciencia traslacional, con el objetivo de que sus descubrimientos puedan traducirse en el diseño de un ensayo clínico con pacientes. Efefuturo
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