Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han descubierto un protector molecular asociado a la enfermedad de Kennedy, una enfermedad neuromuscular degenerativa minoritaria que hasta ahora no tiene tratamiento.
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La enfermedad de Kennedy genera atrofia progresiva de los músculos, afecta sólo a los hombres y se manifiesta entre los 40 y 50 años.
Los investigadores del IRB han descubierto que la proteína lleva incorporado un mecanismo que demora los efectos perniciosos de la mutación que genera esta enfermedad, en un trabajo que publica la revista “Biophysical Journal” y que abre vías para encontrar una terapia para esta patología.
El investigador del IRB Xavier Salvatella, en colaboración con científicos de la Universidad de Florencia (Italia), ha descrito una protección molecular que contiene la proteína ‘Receptor de Andrógenos’, que los afectados por la Enfermedad de Kennedy tienen mutada y les causa atrofia muscular progresiva.
En la enfermedad de Kennedy, las células musculares y las neuronas motoras, que están conectadas a los músculos, se dañan y mueren debido a la acumulación en su interior de fibras de receptores de andrógenos.
“Para todas las enfermedades que implican agregados, como el Alzheimer o el Parkinson, hay muchos aspectos que desconocemos, y en Kennedy es aún peor porque además es minoritaria”, ha explicado Salvatella, jefe del Laboratorio de Biofísica Molecular del IRB.
Esta enfermedad de herencia genética aparece en edad adulta avanzada, afecta a uno de cada 40.000 hombres y genera el deterioro progresivo de todos los músculos.
Aunque no es mortal, debilita mucho y el 20 % de los afectados acaban necesitando silla de ruedas.
Salvatella, con financiación de la Fundación La Marató de TV3 y una ERC Consolidator Grant del Consejo Europeo de Investigación, busca ahora entender la secuencia de eventos moleculares que provocan la formación de agregados de ‘Receptor de Andrógenos’ y determinar las regiones de la secuencia de la proteína que son responsables de la agregación para identificar dianas válidas por donde atacar y evitarla. EFE
