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La Universidad Pública de Navarra (UPNA) da comienzo a sus cursos de verano este jueves, 15 de junio, con un monográfico organizado por esta institución sobre enfermedades raras, en el que se abordará de manera especial el tratamiento informativo de este tipo de alteraciones con la participación de, entre otros, Ángela Bernardo Álvarez, quien destapó el conocido como “caso Nadia”. Además, también se tratará durante las jornadas la Estrategia Sanitaria de Enfermedades Raras de Navarra y las necesidades sociosanitarias de los pacientes desde el punto de vista de las propias personas afectadas.
Las sesiones, bajo el título “Enfermedades raras: entre la invisibilidad y la sobreexposición”, se prolongarán hasta el viernes día 16 y tendrán lugar en el Palacio del Condestable de Pamplona, en horario de 9 a 14 horas. Mañana martes, 13 de junio, es el último día para formalizar la inscripción a través del sitio web de cursos de verano de la UPNA.
El curso está dirigido por Esther Vicente Cemboráin, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA y técnica del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) en el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra. Está organizado en colaboración con el Gobierno de Navarra, la Asociación GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra), la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) y el Ayuntamiento de Pamplona. El programa completo con el contenido de las ponencias puede consultarse en el sitio web de cursos de verano de la UPNA.
Prevalencia y datos de las enfermedades raras
Según indican las autoridades sanitarias, una enfermedad se puede considerar rara cuando tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada diez mil habitantes y, en muchas ocasiones, presentan un carácter crónico y degenerativo. Atendiendo a los datos disponibles, se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético.
Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada; así, extrapolando los datos a Navarra, se calcula que unas 38.000 personas podrían padecer alguna enfermedad rara (con un máximo de 320 casos por cada enfermedad específica, aunque en muchas de ellas se den uno, dos o ningún caso).
Para conocer con más exactitud el alcance y magnitud de la problemática asociada a las enfermedades raras en la Comunidad Foral, en 2013 se creó el RERNA, que actualmente está trabajando en su integración en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), instaurado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en diciembre de 2015.
Este año, además, se está trabajando en el Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de Enfermedades Raras (EUROPLAN), organizado y coordinado por las asociaciones de pacientes a nivel europeo y que se centra en tres pilares fundamentales: la investigación, el acceso a tratamientos y diagnósticos y, por último, los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR).
