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Navarra registra una elevada prevalencia de miopatías hereditarias, consideradas enfermedades raras

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Navarra registra una elevada prevalencia de miopatías hereditarias, consideradas enfermedades raras, según una tesis leída en la UPNA

Navarra, con 6,3 casos por cada 10.000 habitantes, registra una prevalencia de miopatías hereditarias más elevada que lo descrito en otras regiones. Se trata de un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo y que pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo.

“Su principal manifestación clínica es una debilidad progresiva, lo que produce una notable limitación funcional en las personas afectadas, y supone un gran impacto en la vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores”, señala la neuróloga Inmaculada Pagola Lorz, que ha defendido su tesis doctoral en la Universidad Pública de Navarra (UPNA) y ha buscado conocer “la frecuencia de estas enfermedades y el impacto que suponen en la funcionalidad de los pacientes, lo cual puede ayudar en la organización de los recursos sociosanitarios”.

“El diagnóstico de las miopatías hereditarias es complejo. Actualmente, no existe un tratamiento para las causas que las producen, y la actitud terapéutica se centra en estrategias de prevención de complicaciones”, describe Inmaculada Pagola, que también es investigadora en el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora de Navarrabiomed (centro de investigación biomédica del Gobierno de Navarra y la UPNA) y en el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).

Los datos recogidos en la tesis doctoral, calificada con sobresaliente “cum laude”, muestran una prevalencia de miopatías hereditarias en Navarra (a fecha 1 de enero de 2016) de 63,22 casos por cada 100.000 habitantes, “una tasa elevada si se compara con datos publicados en otras regiones geográficas”. “La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con un máximo en el rango de edad de entre 45 y 54 años, y con variabilidad en las diferentes áreas geográficas —indica Inmaculada Pagola—. Los subtipos de miopatía más comunes son la enfermedad de Steinert o Distrofia miotónica tipo 1, con 35,90 casos por 100.000 habitantes; la distrofia facioescápulohumeral, con 5,15 casos por 100.000 habitantes, y la distrofia de cinturas tipo 2A, con 4,21 casos por 100.000. Estos datos sugieren la existencia de un posible efecto gen fundador en Navarra”.

A juicio de esta investigadora, “las dificultades encontradas en la identificación de casos reafirma la necesidad e importancia de un sistema de codificación competente que permita búsquedas sistemáticas y facilite la actividad investigadora”.

Además de la búsqueda de casos de miopatías hereditarias en diferentes sistemas de información sanitaria, con una posterior verificación de cada diagnóstico, la tesis doctoral de Inmaculada Pagola se ha completado con un estudio, que ha evaluado la funcionalidad de pacientes con estas dolencias. “Sirvió para reafirmar la limitación que implica padecer este grupo de enfermedades”, apunta la autora de la tesis doctoral, que ha sido dirigida por tres investigadoras de Navarrabiomed: Ivonne Jericó Pascual, jefa de la Sección de Hospitalización del Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN); Esther Vicente Cemboráin, técnica del Registro Poblacional de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) y profesora asociada de la UPNA; y Berta Ibáñez Beroiz, integrante de la Unidad de Metodología de la Fundación Miguel Servet.

La investigadora validó la traducción y adaptación al castellano del cuestionario denominado ACTIVLIM (siglas en inglés de limitaciones de actividades para pacientes con discapacidades en las extremidades superiores y/o inferiores), “considerada como una de las mejores herramientas de medición de la ‘limitación en la actividad’ en pacientes con enfermedades neuromusculares”. “Contiene 22 ítems, cuatro específicos para niños y cuatro específicos para adultos, que describen actividades de la vida cotidiana. Los resultados del trabajo confirman que la versión en castellano de ACTIVLIM es una medida válida y fiable de la limitación en la actividad en pacientes con miopatías hereditarias. Se trata de un cuestionario que responde directamente el paciente y es muy fácil de rellenar, por lo que puede ser usado como complemento a los métodos de evaluación clínica que miden la discapacidad de estos enfermos”, concluye la investigadora.

Inmaculada Pagola, antes de doctorarse en la UPNA, se licenció en Medicina y Cirugía por la Universidad de Navarra en 2008. Completó su formación como Médico Interno Residente de Neurología en la Clínica Universidad de Navarra entre 2009 y 2013. En este último año, logró un contrato predoctoral en el Instituto de Investigación Biomédica del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) para realizar un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un trastorno neurológico hereditario.

Entre 2014 y hasta febrero de 2018, trabajó como médico facultativo especialista en Neurología en el Hospital Reina Sofía de Tudela (Navarra). Desde abril del año pasado, ejerce esta misma especialidad en el Complejo Hospitalario de Navarra.

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