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Día Mundial de la Fibrosis Quística: “Cerca de 70.000 personas sufren de Fibrosis Quística”

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La profesora de la Facultad de Medicina y especialista en Neumología de la Clínica Universidad de Navarra, la Dra. Arantza Campo, asegura que la Fibrosis Quística es «una enfermedad que se hereda de los padres de forma recesiva, es decir, genes con mutaciones de ambos progenitores”.

Hoy se celebra el día mundial de la Fibrosis Quística, una afección hereditaria que, se calcula, afecta a unas 70.000 personas en todo el mundo.

Según refiere la Federación Española de Fibrosis Quística (FedFQ), se estima que la incidencia de esta enfermedad en España es de un caso por cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

En la actualidad posee la denominación de enfermedad rara y es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes en los países europeos: “Tiene su principio en una alteración genética que afecta a un canal transportador de cloro, lo que provoca una mayor consistencia en las secreciones, que a su vez derivan en la obstrucción de los distintos conductos”. Los órganos que se ven especialmente afectados son el pulmón, el páncreas, el hígado, las vías biliares, el intestino, los senos paranasales y los órganos sexuales.

“Los problemas respiratorios son los más comunes y conllevan inflamación y dilatación de los bronquios e infecciones respiratorias recurrentes”, asegura la Dra. Campo. A su vez, la afectación del páncreas provoca alteraciones nutricionales y diabetes. Su tratamiento es complejo, porque “requiere la implicación de diversos especialistas: pediatra, neumólogo, nutricionista, digestólogo, endocrinólogo, o fisioterapeuta”. Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento de las complicaciones ha permitido aumentar la esperanza de vida desde los cinco a los cincuenta años.

Investigar para hallar una cura

“En el campo respiratorio, el tratamiento se dirige a disminuir la viscosidad de las secreciones, facilitar su drenaje y evitar el deterioro de la función pulmonar”, concluye la Dra. Campo. “El desarrollo y el uso de antibióticos por vía inhalada ha facilitado el control de las infecciones aunque algunos pacientes requerirán de un trasplante de pulmón en fases más avanzadas”.

En la última década, el desarrollo de potenciadores y correctores del canal de cloro parecen prometedores. En 2012 en Estados Unidos y en 2015 en Europa se aprobó un fármaco con el que los pacientes tratados mejoraron significativamente su función pulmonar y ganaron peso, aunque solo beneficia a una minoría de pacientes. Ese mismo año también se aprobó una combinación de medicamentos beneficiosos en pacientes que presentasen la mutación más frecuente de la enfermedad, lo que supondría unos 12.000 pacientes en toda Europa.

 

 

 

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