En el nuevo estudio, unos científicos estudiaron cerebros humanos y de ratones, constatando que ciertos genes para un virus heredado y aparentemente inactivo podrían estar relacionados con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Foto: Nath Lab, NINDS)
La Esclerosis Lateral Amitrófica (ELA) es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Uno de cada diez casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
Durante generaciones, los humanos nos hemos estado transmitiendo restos genéticos provenientes de genes retrovirales endógenos (HERVs, por sus siglas en inglés) de infecciones que pudieron aquejar a nuestros antepasados hace millones de años. Aunque casi el 8 por ciento del genoma humano normal está compuesto por estos genes, se conoce muy poco sobre su papel en la salud y la enfermedad.
El equipo del Dr. Avindra Nath, del Instituto Nacional estadounidense de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), uno de los Institutos Nacionales estadounidenses de Salud (NIH), ha descubierto que la reactivación de genes víricos antiguos de esa clase incrustados en el genoma humano podría ser la causa de la destrucción de neuronas en algunas de las modalidades de la esclerosis lateral amiotrófica. Los resultados sugieren una conexión entre estos casos de la enfermedad y los genes HERV.
En contadas ocasiones, pacientes de SIDA, infectados con el VIH, desarrollan síntomas parecidos a la esclerosis lateral amiotrófica. En muchos de estos pacientes, los síntomas pueden ser suprimidos mediante un tratamiento con fármacos antirretrovirales. Estudios anteriores encontraron transcriptasa inversa, una proteína codificada por genes retrovirales, en la sangre de algunos pacientes de esclerosis lateral amiotrófica, pero su papel en esta dolencia es desconocido.
Estas observaciones impulsaron al Dr. Nath y sus colaboradores a explorar la posible relación entre los retrovirus y la esclerosis lateral amiotrófica. Inesperadamente, han encontrado que ciertos retrovirus endógenos, o heredados, podrían estar implicados en la esclerosis lateral amiotrófica; las neuronas motoras podrían ser susceptibles a la activación de estos genes en dicha enfermedad.
Los resultados de la investigación también plantean la cuestión de si algunos fármacos antirretrovirales, similares a aquellos usados para refrenar al VIH (culpable del SIDA), podrían ayudar a algunos pacientes de esclerosis lateral amiotrófica.
Uno de cada diez casos de esclerosis lateral amiotrófica se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
En la ELA las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
Afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo, con una corta esperanza de vida y, por tanto, una alta mortalidad.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA.
